Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repositoriodigital.ipn.mx/handle/123456789/8429
Título : | ANALISIS DE HAPLOTIPOS DE LA REGION 5q 31-35 EN UNA POBLACION DE NIÑOS ASMÁTICOS MEXICANOS |
Autor : | DRA. OROZCO OROZCO, LORENA DRA. JIMENEZ MORALES, SILVIA DRA. HERRERA GONZALEZ, NORMA E. DR. LARA PADILLA, ELEAZAR DR. ASBUN BOJALIL, JUAN DR. LOPEZ SÁNCHEZ, PEDRO M en C.Martínez Aguilar, Nora Ernestina |
Palabras clave : | HAPLOTIPOS REGION 5q 31-35 NIÑOS ASMÁTICOS MEXICANOS |
Fecha de publicación : | 19-sep-2011 |
Resumen : | Background: Asthma is a complex airways disorder, which involve multiple genetic, epigenetic and environmental factors. Numerous genetic studies have mapped asthma susceptibility genes to the region 5q31-35 in several populations. This region contains genes important in immune and pharmacologic response. The aim of the current study was to determine by a haplotype analysis, if 21 SNPs of nine candidate genes in the 5q 31-35 region interact to confer risk or protection to asthma in a Mexican pediatric population. Methods: We conducted a case-control haplotype association study. 415 patients and 437 controls were included. Genotyping analyses was performed using the TaqMan/qPCR allelic discrimination: 21 polymorphisms in 9 candidate genes. Results: Significant evidence for susceptibility was identified. Statistical significance for the different SNPs was maintained after 10 000 permutations. Finding six susceptibility sequences: one formed by SPINK5 SNPs (rs6892205, rs2303067, rs4349706) presented a haplotype association AGT protective sequence [OR=0.16 (CI 95% 0.06-0.45) p=0.000015159]. The most significative results were represented by SNPs in the ADRB2 gene (rs17778257, rs2053044, rs1042713, rs1042717, rs1042718, rs1042719) showing four risk sequences: AGGACC (p: 0.0012), TGAGAG (p: 0.00004), AGGAAG (p: 0.0001), AAGGAG (p: 0.0028), and one protective sequence: AGGAAC (p: 0.0017). Some differences by gender were observed. Conclusion: This haplotype study represents the relative interaction between different candidate genes in the region 5q 31-35 that confer risk or protection for development of asthma. The different SNPs studied were reported only in blocks of the same gene, but when associated with other genes lost significance. |
Descripción : | Antecedentes: El asma es un trastorno complejo de las vías respiratorias en el que participan múltiples factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Numerosos estudios han mapeado genes de susceptibilidad al asma en la región 5q31-35 en diversas poblaciones. Esta región contiene genes relacionados con la respuesta inmune y farmacológica. El objetivo del presente estudio fue determinar mediante un análisis de haplotipos, si 21 SNPs de nueve genes en la región 5q 31-35 interactúan para conferir riesgo o protección para el asma en una población pediátrica mexicana. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles. Se incluyeron 415 pacientes y 437 sujetos sanos no relacionados. Se genotipificaron 21 SNPs de 9 genes candidatos, mediante discriminación alélica por TaqMan/qPCR. Resultados: La significancia estadística para los diferentes SNPs se mantuvo después de 10,000 permutaciones. Encontrándose seis secuencias de susceptibilidad: una formada por SNPs de SPINK5 (rs6892205, rs2303067, rs4349706) presentando un haplotipo AGT, como secuencia de protección [OR = 0,16 (IC 95% 0,06-0,45) p = 0.000015159]. Los resultados más significativos fueron representados por SNPs del gen ADRB2 (rs17778257, rs2053044, rs1042713, rs1042717, rs1042718, rs1042719) con cuatro secuencias de riesgo: AGGACC (p: 0,0012), TGAGAG (p: 0,00004), AGGAAG (p: 0,0001), AAGGAG (p: 0,0028), y una secuencia de protección: AGGAAC (p: 0,0017). Se mostraron algunas diferencias por género. Conclusión: Este análisis de haplotipos representa la interacción relativa entre los diferentes genes en la región 5q 31-35 que confieren riesgo o protección para el desarrollo del asma. Los diferentes SNPs estudiados fueron informativos solo en bloques del mismo gen, pero cuando se asociaron con los otros genes perdieron significancia. |
URI : | http://www.repositoriodigital.ipn.mx/handle/123456789/8429 |
Aparece en las colecciones: | Mediateca |
Ficheros en este ítem:
Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
---|---|---|---|---|
TESIS NORA martínez.pdf | ANALISIS DE HAPLOTIPOS DE LA REGION 5q 31-35 EN UNA POBLACION DE NIÑOS ASMÁTICOS MEXICANOS | 2.8 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.