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Título : ANÁLISIS DE ASOCIACIÓN ENTRE POLIMORFISMOS DE UN SOLO NUCLEÓTIDO EN LOS GENES STAT 1, STAT 3, STAT 4 Y STAT 6 Y EL RIESGO A DESARROLLAR ASMA ALÉRGICA EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA
Autor : Dra. Orozco Orozco, Lorena
Dra. Herrera González, Norma Estela
DR. NAVARRO OLIVOS, EFRAÍN
Palabras clave : POLIMORFISMOS
STAT 3
STAT 1
STAT 4
STAT 6
STAT
ASMA
Fecha de publicación : 18-nov-2009
Resumen : Introduction: Asthma is a chronic inflammatory airway disease, which affects nearly the 15% of Mexican children. Increasing evidence shows that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in more than 100 candidate genes are important risk factors to develop this disease and they have ethnic differences. Objective: The present study was undertaken to determine whether SNPs in genes involved in immune and inflammatory responses are associated with asthma in Mexican pediatric patients. Material and methods: One hundred and fifty unrelated asthmatic patients were recruited from four pediatric hospitals in Mexico City. Additionally, 450 healthy blood bank donor controls were included as a control group. The controls were also drawn from Mexico City and sex matched. In all cases, the diagnosis of asthma was assessed by a Pneumonologist or Alergologist. Genotyping was performed using the 5´exonuclease technique (TaqMan) and included 22 SNPs in 4 candidate genes. Data were analyzed using the ADMIXMAP, FINETTI, HAPLOVIEW, EPIINFO programs. Results: SNPs in the STAT1, STAT3, STAT4 Y STAT6 genes were identified as new genetic risk factors for asthma. In contrast, genes associated with asthma and related phenotypes in more than 10 studies worldwide, were not associated in our population. Conclusion: This study gives evidence of a complex genetic background of asthma in pediatric Mexican patients. Further studies are necessary to identify if these genes are associated with severity of the disease
Descripción : Introducción. El asma es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta a cerca del 15% de la población infantil mexicana. Se ha reportado que polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs) en más de 100 genes candidato son importantes factores de riesgo para desarrollar la enfermedad y que éstos, pueden variar entre las poblaciones. Objetivo: Determinar si SNPs localizados en genes de la respuesta inmune e inflamatoria se asocian a la susceptibilidad para desarrollar asma en población pediátrica mexicana. Material y Métodos: En un estudio de casos y controles se incluyeron 150 pacientes pediátricos con asma y 450 donadores del banco de sangre como grupo control. A partir de ADN genómico y mediante la técnica de la 5´exonucleasa (TaqMan), se analizaron 22 SNPs localizados en 4 genes candidato (STAT1, STAT3, STAT4 y STAT6). Resultados: Se identificaron SNPs en los genes STAT1, STAT3, STAT4 Y STAT6 como nuevos factores de riesgo genético para asma. Interesantemente, genes que se han asociado con asma en más de 10 estudios independientes no mostraron asociación en nuestra población. Conclusión: Este estudio aporta evidencias de la complejidad genética del asma en la población pediátrica mexicana. Se requiere confirmar si los genes no asociados modifican la gravedad o la respuesta al tratamiento.
URI : http://www.repositoriodigital.ipn.mx/handle/123456789/12268
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