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Título : Asociación del polimorfismo 677CT del Gen MTHFR, niveles séricos de ácido fólico y de homocisteína en madres de niños con y sin cardiopatia congénita
Autor : D. en C. Sierra Ramírez., José Alfredo
D. en C. Sánchez Urbina., Rocío
Noriega Zapata, Penélope Antonieta
Palabras clave : 677CT
MTHFR
ácido fólico
homocisteína
cardiopatia
Fecha de publicación : 29-ene-2013
Resumen : Congenital heart disease (CHD) are the most common multifactorial disorders in the general population, they represent one of the health problems with greater impact on infant mortality. The CC affect 3 to 8 per 1,000 live births. In Mexico, the CC is the third leading cause of death among preschool children. Despite numerous studies to establish the etiology of CC not all causes are well established, is considered a multifactorial origin. Among the genetic factors involved is the 677CT polymorphism coding for the enzyme Metiltetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) fundamental element in the metabolism of folic acid, which is closely related to the metabolism of methionine and homocysteine. Involved in the donation of methyl groups and the change in their activity produces endothelial damage, with a possibility of causal CC. Recognizing if this partnership will influence the nutritional aspect to reduce its incidence. The aim of this study was to compare the frequency of the 677CT Polymorphism of the MTHFR gene in mothers of Mexican children with CHD and mothers with healthy children, and to establish whether there is any association between polymorphism with serum homocysteine and folic acid .Comparative study of cases and controls. It included mothers of newborns or infants with a diagnosis of CC and newborns or infants. Serum homocysteine and folic acid were determined by RFLP's immunoassays and 677CT polymorphism of the MTHFRgene. RESULTS:We studied 31 patients in the cases and 64 controls, the average age of mothers of children with CC of 26.1(DE8.48) and for control patients 27.4 years (DE8.96). The frequency of intake of folic acid mothers of children with CHD was 85% and92% for controls. 9.7% of the cases ate in folic acid prenatally, while the controls did so by 23%. The most common congenital heart disease was the total anomalous connection of pulmonary veins with 54%. The homozygous mutant genotype frequencies the TT was observed in 38% ofcases and only 8% of controls. Higher proportion was observed in prenatal folic acid intake and serum concentration, lower levels of homocysteine and lower frequency of homozygous mutated in cases compared with controls, which tells us the levels of homocysteine, folic acid and the presence mutated allele may be an association that increases the risk of Congenital Heart Diseaes
Descripción : Las cardiopatías congénitas (CC) son las alteraciones multifactoriales más comunes en la población general, representan uno de los problemas de salud con mayor impacto en la mortalidad infantil. Las CC afectan de 3 a 8 por 1,000 recién nacidos vivos. En México las CC son la tercera causa de muerte en niños preescolares. A pesar de los numerosos estudios para establecer la etiología de las CC no todas las causas están bien establecido, se considera un origen multifactorial. Dentro de los factores genéticos implicados se encuentra el polimorfismo del gen 677CT que codifica para la enzima Metiltetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) elemento fundamental en el metabolismo del ácido fólico, el cual se encuentra relacionado estrechamente con el metabolismo de la metionina y la homocisteina. Participa en la donación de grupos metilos y la alteración en su activiad produce daño endotelial, siendo una posibilidad causal de las CC. El reconocer si existe esta asociación permitirá influir en el aspecto nutricional para disminuir su incidencia. El objetivo de este estudio fue comparar la frecuencia del polimorfismo 677CT del gen MTHFR en madres de niños mexicanos con CC y madres con niños sanos, así como establecer si existe alguna asociación entre la presencia del polimorfismo con los niveles séricos de homocisteína y de ácido fólico. Estudio comparativo de casos y controles. Se incluyeron madres de recién nacidos o lactantes con diagnóstico de CC y de recién nacidos o lactantes . Los niveles séricos de homocisteína y de ácido fólico fueron determinados por inmunoanálisis y RFLP’s del polimorfismo 677CT del gen MTHFR. RESULTADOS:Fueron estudiadas, 30 pacientes en los casos y 64 controles, la edad promedio de las madres de hijos con CC de 26.1 (D.E.8.48) y para las pacientes controles 27.4 años (D.E.8.96).La frecuencia de ingesta de acido fólico entre las madres de hijos con CC fue del 85% y 92% para los controles. Un 9.7% de los casos ingirieron en forma prenatal acido fólico, mientras los controles lo hicieron en un 23%.La cardiopatía congénita más frecuente fue la Conexión anómala total de venas pulmonares con un 54%.Las frecuencias genotípicas el homocigoto mutado TT se observó en el 38% de los casos y solo 8% de los controles. Se observo una proporción mayor en la ingesta de acido fólico prenatal y su concentración sérica, menores niveles de homocisteína y menor frecuencia del homocigoto mutado en los controles comparados con los casos, lo que nos habla que los niveles de homocisteína, acido fólico y la presencia de alelo mutado puede ser una asociación que aumente el riesgo de desarrollar Cardiopatía Congénita.
URI : http://www.repositoriodigital.ipn.mx/handle/123456789/12272
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